När fick du din diagnos?
– Jag hade diagnosen Ehlers-Danlos syndrom (EDS) hypermobil mellan ungefär fjorton års ålder (2003) fram till och med att jag var arton (2007) när jag fick diagnosen Loeys-Dietz syndrom (LDS) typ två.
Är diagnosen Loeys-Dietz syndrom (LDS) säkerställd med genetisk analys?
– Ja
Har någon i din släkt haft samma sjukdom?
– Mina gener är jämförda med mina föräldrars och där finns inte genförändringen. Loeyz-Dietz syndrom ärvs genom en dominant gen. Eftersom mina föräldrar inte har samma genförändring så har sannolikt inte heller någon annan i familjen det.
Finns det något diagnosförbund för diagnosen Loeys-Dietz syndrom (LDS) i Sverige?
-Nej, i Sverige finns inget diagnosförbund för LDS. Däremot finns förbund i flera andra länder, till exempel USA (LDSF). I Sverige finns Sällsynta diagnosers riksförbund där även de som saknar diagnosförening kan vara medlemmar.