Loeys Dietz syndrom är en genetisk bindvävsdiagnos som påverkar den bindväv i koppen eftersom strukturen på bindväven är förändrad. Eftersom bindväv finns på många ställen i kroppen som blodkärl, ben, leder, hud och inre organ som tarmar, mjälte och livmoder leder diagnosen till många olika symptom. Förutom de allvarligaste som berör kärl och inre organ och […]
Sällsynta diagnoser
Det finns många sällsynta diagnoser. I Sverige anses en diagnos sällsynt om den finns hos högst 1 på 10 000. EU’s defenition är 1 på 2000. Det finns tusentals sällsynta sjukdomar. Om man går efter EUs definition har hitills 6000-7000 sällsynta diagnoser upptäckts, vilket innebär att 6-8% av Europas befolkning eller 29-36 miljoner individer kommer […]