Idag är det månadens följarfredag! (#FF, följa fredag. Kommer ifrån engelskans follow friday.) Sista fredagen varje månad vill jag tipsa om ett konto i sociala medier jag tycker alla borde följa! Det kan till exempel vara en organisation med mycket bra resurser, personer med positiv inställning till livet eller företag jag gillar. Månadens följarfredagstips är: […]
Hur man hittar andra med samma sällsynta samma diagnos
I detta blogginlägg har jag samlat mina bästa tips på hur man kan hitta andra med samma sällsynta diagnos som den man själv har. Vi människor har alla ett behov av gemenskap, att känna oss sedda och hörda och att kunna identifiera oss med de som finns i vår omgivning. Detta är helt naturliga behov […]
Månadens följarfredag: Mars
Premiär för månadens följarfredag! (#FF, följar fredag. Kommer ifrån engelskans follow friday.) Sista fredagen varje månad vill jag tipsa om ett konto i sociala medier jag tycker alla borde följa! Det kan till exempel vara en organisation med mycket bra resurser, personer med positiv inställning till livet eller företag jag gillar.Månadens följarfredagstips är: Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser […]
Sällsynta dagen del 4
Zigges kramar får tiden att stanna Smith-Magenis syndrom (SMS) orsakas av förlust (deletion) på en av kromosomerna i kromosompar 17 (17p11.2) eller en förändring (mutation) i RAI1-genen. Cirka 20 personer i Sverige har diagnosen, men mörkertalet är stort. De flesta personer med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag, en ojämn begåvningsprofil och sömnstörningar som ger en […]
Fredagstips
Jag märker att det är många föräldrar som har barn med sällsynta diagnoser som söker kontakt med andra föräldrar i samma situation. Ett tips kan då vara att genom Nationella funktionen för sällsynta diagnoser (NFSD) träffa andra föräldrar som också har ett barn med en sällsynt diagnos. Du hittar de planerade träffarna som arrangeras på […]
Sällsynta dagen del 3
Willie och hans syskon Helene Cederroth berättar om hur det är att förlora tre barn under loppet av tre år till en okänd hjärnsjukdom. Hennes tre yngsta barn, Wille, Emma och Hugo blev sjuka, men ingen kunde hitta vad de drabbats av! Nu vet hon att det som drabbat de tre syskonen var en dödlig hjärnsjukdom. […]
Sällsynta dagen del 2
Mattis Täck, en riktig kämpe Mattias täck har en sällsynt muskelsjukdom som gör att han har ungefär 10% muskelstyrka. Sjukdomen har dock inte hindrat honom från att hitta andra vägar fram igenom livet. När han började spela bordpingis upptäckte han att han inte var stark nog att spela aggressivt, men var däremot bra på att […]
Sällsynta dagen del 1
Den 28/2 var det är den sällsynta dagen. “Sällsynta dagen” är den dag som valts ut för att uppmärksamma sällsynta diagnoser runt om vi världen. Anledningen till att man valt just sista februari är på grund av den sällsynta skottdagen som bara infaller vart fjärde år. Men de tre åren däremellan firas den sällsynta dagen […]
Fredagstips
Jag skulle vilja tipsa om en Facebook-grupp jag är medlem i. I denna grupp kan man finna andra personer med sällsynta diagnoser och deras anhöriga. Gruppen är jättebra för den som söker andra i liknande livssituationer. Det är även en utmärkt plats att utbyta bra tips och idéer. Ni hittar gruppen här: Facebookgrupp: Ovanliga Och […]
Påväg till doktorn
Idag ska jag till vårdcentralen. Det är spännande. Jag få träffa min vårdcentralsläkare för första gången. På pappret har jag haft denna läkare i över ett år. Det har inte varit helt enkelt att få till det här besöket. Det första försöket att få till ett besök ställdes in samma dag eftersom läkaren blev sjuk. […]
Födelsedagsinsamling
I år den 20 februari fyller jag 30 år. För att fira det önskar jag mig inga paket. Det jag önskar mest av allt är att jag får leva i 30år till. Vilken märkligt önskan tänker du. Nej, inte för mig. Jag har Loeys-Dietz syndrom typ två. Det är en sällsynt genetisk bindvävsdiagnos som påverkar […]