Loeys Dietz syndrom är en genetisk bindvävsdiagnos som påverkar den bindväv i koppen eftersom strukturen på bindväven är förändrad. Eftersom bindväv finns på många ställen i kroppen som blodkärl, ben, leder, hud och inre organ som tarmar, mjälte och livmoder leder diagnosen till många olika symptom. Förutom de allvarligaste som berör kärl och inre organ och för vissa även synliga förändringar i kroppens utformning (vilket jag är skonad från) innebär diagnosen även innebära överrörlighet, kroniskt smärta, skör hud som lätt blir blå, nedsatt ork och kraft med mera.
 |
| Foto: Emma Bolin |
Dessutom följer ofta en rad med följdsjukdomar med i paketet. I mitt fall innebär det att jag utöver min grunddiagnos även är diagnostiserad med uliciös kolit, kronisk rinit (bihåleinflammation), astma och allergier och migrän. Eftersom min diagnos är så sällsynt är forskningen som finns begränsad men det finns belägg för att säga att dessa diagnoser är direkta följder av Loeys Dietz syndrom. Det blir en och annan regelbunden vårdkontakt för att hålla koll på alla bitar. Dessutom tillkommer ständigt nya symptom och vårdkontakter. Varje gång någonting nytt händer med min kropp blir jag nervös eftersom jag inte är säker på om det är någonting allvarligt kopplat till sjukdomen eller inte.
När jag för några år sedan kom i kontakt med Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) blev mitt liv mycket enklare. Tack vare att jag idag får hjälp av en koordinator vid närmaste universitetssjukhus har fungerar mina befintliga vårdkontakter bra och jag får hjälp att hitta rätt varje gång jag har ett nytt problem. Det kan annars vara en ganska snårig djungel att försöka navigera för att få pålitliga svar om nya symptom av en sällsynt sjukdom.
Läs mer:
Centrum för sällsynta diagnoser
The Loeys-Dietz Syndrome Foundation (LDSF): Fact-sheets
Sällsynta diagnoser diagnosdatabas: Loeys-Dietz syndrom (LDS)
Svenska Marfanföreningen: Marfanliknande diagnoser
