Det jag läste när jag först fick min diagnos som andra diagnosbärare skrivit om sin situation, symptom, problem och degeneration gjorde mig mycket rädd. Om du läser det här för att du just har fått din diagnos så vill jag säga att jag vet hur läskigt allting känns just nu. Om du som läser detta känner någon med diagnosen Loeys-Dietz syndrom, kanske känner vi varandra, så vill jag säga även till dig att informationen kan här nedan kan vara lite otäck. Det är okej att tycka att det är otäckt. Det är läskigt. Jag vill också säga att forskningen har tagit stora kliv framåt sedan jag fick diagnosen för ungefär femton år sedan. Med behandlingarna som finns är inte lika läskigt som det har varit och forskningen gör framsteg hela tiden – det blir mindre läskigt hela tiden.
Loeys-Dietz syndrom (LDS)
Loeys-Dietz syndrom är en genetisk bindvävsförändring som orsakar skör bindväv vilket ofta leder till fatigue och hypermobilitet. Syndromet kännetecknas av avvikelser i blodkärl, hjärta, skelett, ansiktsskelett (kraniofaciala avvikelser) och hudsymtom. Aorta och andra artärer vidgas och blir slingriga. Många med syndromet har medfödda hjärtfel. Typiskt för Loeys-Dietz syndrom är att aorta och medelstora artärer vidgas och blir slingriga med utbuktningar. Vidgningen av aorta (aortadilatation eller aortaaneurysm) brukar inte ge symtom men det innebär en risk för att delar av kärlväggen brister (aortadissektion). Utan behandling finns det en stor risk att aorta eller andra artärer brister vilket orsakar livshotande blödningar. Många har även allergier och tarmsjukdomar. Forskning visar att både allergier och tarmsjukdomar är vanligare hos personer med diagnosen än befolkningen i allmänhet – det innebär att det finns en koppling mellan dessa och syndromet.
Syndromet beskrevs 2005 av den belgiske genetikern Bart Loeys och den amerikanske läkaren Harry Dietz. Det är inte känt hur många som har Loeys-Dietz syndrom. Förekomsten har uppskattats till 1–2 personer per 100 000 invånare. Hos de flesta (75 procent) har Loeys-Dietz syndrom uppkommit som en nymutation. Nedärvningsmönstret är autosomalt dominant. Det vill säga att sannolikheten att ett barn till en person med syndromet ärver diagnosen är 50%.
Alla diagnosbärare är individer och diagnosbeskrivningen är generell vilket innebär att allt inte stämmer in på alla. Det är oerhört viktigt att komma ihåg att symtomen och svårighetsgraden varierar mycket mellan personer med syndromet. Alla de symptom som beskrivs här stämmer alltså inte in på mig.
Vill du vet mer om Loeys-Dietz syndrom rekommenderar jag texten i Socialstyrelse kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/loeys-dietz-syndrom/
