En av de saker som jag fått olika bud om hela mitt liv är huruvida mitt hjärta är som det ska. En barnläkare som lyssnade på mitt hjärta med stetoskop tyckte sig höra biljud och ville gå vidare med fler undersökningar. Men eftersom ingen annan hörde detsamma så blev det ingenting av med det då.
När jag fick diagnosen EDS vid fjorton års ålder så ville min läkare utesluta att jag hade dom typiska hjärtproblem som ofta följer med den vaskulära typen av EDS. Jag var mycket överrörlig och allt pekade på att jag hade den hypermobila typen av EDS. Men min läkare ville vara säker så hon såg till att mitt hjärta blev undersökt med ultraljud.
Allt var inte som det skulle.
Mitt hjärta såg normalt ut. Det var aortan, stora kroppspulsådern, som inte såg ut som den skulle. Precis intill hjärtat vid aortaroten, fanns en onaturlig utvidgning, ett aneurysm. Istället för att ha en rak och jämn form visade ultraljudet att den såg ut att ha formen av en lök.
Men den informationen ledde endast till fler frågor än vad det besvarade. Hur skulle man behandla detta aneurysm? Borde jag medicineras? Med vilka mediciner? Hade jag rätt diagnos? Vem vet säkert? Borde jag opereras? När och vem kan i så fall utföra operationen?
För att få svar på några av alla frågor fick jag genomföra fler undersökningar. Många undersökningar. Med både ultraljud, EKG och magnetkameraröntgen. Jag spenderade många långa timmar i väntrum, på britsar och i magnetkameraröntgentunnlar.
Min barnläkare som nu med denna pusselbit fått vatten på sin kvarn fortsatte att strida för att min diagnos skulle utredas vidare. Hon skickade iväg mig på ännu en remiss. Denna gång till en genetiker i Stockholm för att få en ”second opinion” om min diagnos. Efter undersökningar, prover och lång väntan ledde det till att jag fick min genetiska diagnos loeys-dietz syndrom (LDS).
Att ha en genetisk diagnos medförde mycket gott. Men gällande mitt aneurysm la diagnosen enbart till ett par frågetecken på den redan digra listan med saker vi inte var säkra på. Under många år svävade jag och min familj i ett osäkerhetsvakum. Min diagnos var så sällsynt att vi inte visste vem vi kunde lita på. Inte ens de bästa specialisterna i Sverige hade kunskaper om hur denna situation skulle hanteras. En läkare kunde säga att det skulle dröja tjugo år innan jag skulle behöva oroa mig, nästa sa att det kunde handla om fem innan en operation blev aktuell. Vi visste inte vad vi skulle tro.
 |
| Bagheera betraktar rådjuren utanför fönstret. Foto: Emma Bohlin. |
Läs nästa del av serien här
Läs mer:
Sällsynta diagnoser diagnosdatabas: Loeys-Dietz syndrom (LDS)
Riksförbundet Sällsynta diagnoser-Loeys-Dietz syndrom (LDS)
The Loeys-Dietz Syndrome Foundation (LDSF)
