Zigges kramar får tiden att stanna
Smith-Magenis syndrom (SMS) orsakas av förlust (deletion) på en av kromosomerna i kromosompar 17 (17p11.2) eller en förändring (mutation) i RAI1-genen. Cirka 20 personer i Sverige har diagnosen, men mörkertalet är stort. De flesta personer med syndromet har gemensamma utseendemässiga drag, en ojämn begåvningsprofil och sömnstörningar som ger en annorlunda dygnsrytm, på grund av en annorlunda melatoninutsöndring. Zigge har Smith-Magenis syndrom (SMS). Cecilia Lindholm är Zigges mamma.
Cecilia berättar att på Zigge har problem med sin sömn, vilket är typiskt för hans diagnos. De är noggranna med hans rutiner, han vet att på natten ska man sova, men han är helt enkelt inte trött. Personer med Smith-Magenis syndrom har anpassningssvårigheter och självskadande beteende. Det fungerar inte att bli upprörd och banna berättar Mamma Cecilia, då blir han bara ännu mer upprörd. Istället försöker de alltid avleda Zigges uppmärksamhet när han gör sig själv illa. Hon berättar att det är viktigt att flytta fokuset till någonting annat. Vad som helst som han tycker är mer roligt och som får honom att glömma var det var han höll på med.
Att leva med Smith-Magenis syndrom innebär att man behöver stöd med det mesta i vardagen och tillsyn under dygnets alla timmar. Behovet av avlastning är stort. Stöd behövs bland annat vid kommunikation, med att strukturera vardagen och för att förstå vad som händer. Familjen har fått rätt till hjälp från kommunen med olika hjälpinsatser som ska avlasta föräldrarna och ge Zigge den hjälp han behöver och har rätt till. Det är bara det att det inte finns någon som kan utföra de insatser som beviljats. Så familjen kämpar på. Det finns inga behandlingar eller förebyggande åtgärder som kan förhindra sjukdomsutvecklingen. Insatser inriktas i stället på att behandla och förebygga symtom samt att ge bästa möjliga livskvalitet. En del positiva egenskaper förknippas med Smith-Magenis syndrom såsom humor och förmåga att knyta starka relationer. Zigges pappa är den som Zigge fungerar bäst med. De fungerar bra när de två är tillsammans och ibland behöver Zigge få vara bara med pappan. För att inte stöta när Zigge hittat någonting som får honom att må bra håller sig Cecilia undan. Hon säger att: “När jag hör att de kommer ner för trappen får jag kvickt packa mig undan så han inte ser mig”. Till Zigge säger de att hon jobbar.
Hur orkar du? Den frågan får jag ofta säger mamma Cecilia. Det är inte svårt, säger hon. “För jag kommer ihåg, att när jag får en kram av Zigge, då stannar tiden”
Läs mer:
Diagnosfakta:
Mamma Cillas egen (tyvärr insomnade) blogg. Här finns mer information för den som vill läsa mer om diagnosen och familjens vardag.
Avslutande tankar om sällsynta dagen
Årets sällsynta dag gav upphov till många tankar och funderingar som jag kommer att bära med mig i framtiden både i det jag skriver här på bloggen och sånt som jag kommer att dra nytta av själv som sällsynt. Det var en givande dag med flera intressanta och tänkvärda föredrag. I vissa fall var de berättelser vi fick ta del av mycket spännande och rörande. Jag saknade däremot möjligheten att få veta mer om de andra deltagarna som var där. Evenemanget var välbesökt (över 100 deltagare) och arrangörerna hade fått sätta in extra stolar för att alla skulle få plats. Jag kan inte annat än att vara lite nyfiket undrande om de andra som var där! Dagen hade också ett tydlig fokus på barn (med något undantag) och jag saknade övergångs-, och vuxenperspektivet under stora delar av dagen.
Dagens uppmärksammande i sociala medier med twitterstorm och selfies med ansiktsmålning spred uppmärksamhet om dagen och sällsynta diagnoser ytterligare. Allt som allt var dagen mycket lyckad!
Läs mer:
På CSD sydösts webbplats finns presentationer och bildspel från dagen i Linköping:
Bildspel från Sällsynta dagen CSD sydöst
Sällsynta dagen – CSD sydöst
Sällsynta dagen CSD sydöst – Föräldragrupper
Sällsynta dagen CSD sydöst – Habiliteringen
Sällsynta dagen CSD sydöst – Vägar till förbättrad samordning, Socialstyrelsen
