Diagnosen Loeys-Dietz syndrom beskrevs i forskningen för första gången 2005. Hur många som har Loeys-Dietz syndrom är okänt. Det finns fortfarande personer som lever med syndromet som ännu inte har fått diagnosen fastställd. Det vill säga de vet inte om att de har diagnosen eller har fått en annan, felaktig, diagnos. En del av dessa är personer med mer lindriga symtom som ännu inte fått någon diagnos och som inte haft anledning att söka efter någon diagnos. Men okunskapen inom vården gör att även personer med stora besvär kan behöva söka efter svar i årtionden.
När diagnosen beskrevs av forskningen 2005 hade få med Loeys-Dietz syndrom fått behandling för de osynliga – men allvarligaste – symptomen som diagnosen kan medföra, det vill säga aneurysm. Vidgning av aortan (aortadilatation eller aortaaneurysm) brukar inte ge symtom, men innebär en risk för att delar av kärlväggen brister (aortadissektion). Många får veta att de har ett aneurysm först efter att de fått diagnosen. En del familjer diagnostiseras fortfarande genom att deras släktträd har grenar som abrupt huggits av när en eller flera familjemedlemmar dött av aortadissektion. På så sätt kan man upptäcka att en hel släkt som har Loeys-Dietz syndrom (eller Marfan, VEDS andra eller liknande diagnoser).
Så vitt jag vet var jag den första i Sverige som fick diagnosen Loeys-Dietz syndrom. När jag fick min diagnos, några år efter att diagnosen först beskrivits av forskarna, var den lilla forskning som fanns baserad på de som hunnit bli diagnostiserade. Vi utgjordes av en skara som i de flesta fall var hårt drabbade och i många fall helt obehandlade. Statistiken var alltså ingen rolig läsning. Jag var arton år när jag fick min diagnos. Då fick jag veta att min förväntade livslängd var ungefär 27 år.
Läs mer om Loeys-Dietz syndrom i Socialstyrelsens kunskapsdatabas
Den enda
Hur mycket liv kan man leva på knappt ett decennium? Jag började leva mitt liv som om varje dag kunde vara den sista. Jag gick på alla konserter och festivaler. Alltid festens medelpunkt. Mitt mål i livet var att kunna försörja mig själv. Jag ville bli så självständig som möjligt. Mina fysiska förmågor skulle jag inte kunnat försörja mig med men det har aldrig varit något fel på mitt huvud. För att nå mitt mål behövde jag utbildning. Vid 21 års ålder hade jag kommit in på Miljövetarprogrammet vid Linköpings Universitet och flyttat till Norrköping.
Mitt andra år på universitetet gick jag med i ett utskott för programmets studentkår – festeriet. Det var fest varje helg och ibland hela veckorna. Mitt i alla fester, konserter och festivaler hände någonting jag aldrig hade räknat med att jag skulle fått uppleva. Jag blev kär. Så kom beskedet att jag skulle opereras. Mina studier och allt festande fick ta en paus för en aortarotsreplacement. Ingen dolde riskerna för mig. Jag förberedde mig, förberedde mig på att dö. Två månader innan jag opererades blev jag och Magnus tillsammans. Ifall det var vår enda chans ville vi inte missa den. Vad som än skulle hända var jag redo. Jag hade förberett mig.
Jag överlevde. Mina studier fortsatte som planerat. Två månader efter operationen satt jag med böckerna i knät igen. Jag studerade ifatt det jag missat innan terminen var slut. Livet, studierna och festerna fortsatte. 2012 adopterade jag och Magnus katten Bagheera tillsammans. På skottdagen 2016 (jag var då 27 år) friade jag till min Magnus. Senare samma år tog jag examen efter sex års studier. Året jag fyllde 28 år fick jag jobb som miljöskyddshandläggare och gifte mig. Jag hade fyllt mina år med liv och nått mitt livsmål om att bli självförsörjande.
I inlägget Mål, livskriser och födelsedagar berättar jag om allt jag hann med innan min trettioårsdag.
Övertid
Tänk dig en löpsedel med en stor svart text “200 År Av Liv: Ny Mirakelmedicin Släpps För Alla! – Revolutionen Är Här – Ett Enda Piller Ger Dig Dubbel Livstid!”. Hur skulle du känna?
För ett par år sedan deltog jag i ett webinar om min diagnos. Under ett webinariet fick Dr Harry Dietz frågan om den förväntade livslängden för personer med Loyes-Ditz syndrom förändrats sedan diagnosen upptäckts. Han svarade med ett flin att det numera inte går att säga någonting säkert om den förväntade livslängden för att någon har Loyes-Ditz syndrom. Han la till att han har träffat patienter med diagnosen som är i 80-årsåldern. Jag tappade hakan när jag hörde det. Det Dr Dietz sa var att jag kunde leva mer än dubbelt så länge som jag hade räknat med.
När jag berättar för människor att jag “fått mer tid” får jag alltid reaktionen: Vad kul! Men så enkelt är det inte. Mina känslor är blandade. Jag hade planerat mitt liv efter den tid jag fått och jag hade hunnit med allt jag planerat. Mitt livsmål var uppnått och den tid jag fått var ute. Men jag lever fortfarande i allra högsta grad. Jag hade inte förberett mig på att leva så här länge. Planer, mål, drömmar – ja allt i mitt liv är anpassat efter min förväntade livslängd.
Vad händer nu?
